Genvinset® HLA Narcolepsy

La narcolepsie est une maladie auto-immune qui touche environ 0,02-0,05 % de la population mondiale. Les patients narcoleptiques souffrent fréquemment de somnolence sévère.

L’importance du système immunitaire et son rôle possible dans le déclenchement de la narcolepsie font l’objet d’un grand nombre de recherches et de débats depuis de nombreuses années. Plus de 98 % des patients narcoleptiques présentant de faibles taux d’hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien se sont révélés porteurs de l’allèle HLA-DQB1*06:02, souvent en association avec l’allèle HLA DRB1*15:01.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® HLA Narcolepsy est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé pour la detection qualitative d’allèles du groupe HLA-DQB1*06:02 sur des échantillons d’ADN génomique extrait à partir de sang total, associés à une prédisposition à la narcolepsie, par le biais d’une technologie PCR en temps réel à l’aide de sondes TaqMan®.

Le patient – adressé par le spécialiste de santé compétent (neurologue, oto-rhinolaryngologue ou pneumologue), qui tiendra compte de la compatibilité des symptômes présentés (une somnolence diurne excessive (les personnes atteintes de narcolepsie peuvent s’endormir sans prévenir, n’importe où et n’importe quand), une perte soudaine de tonus musculaire, une paralysie du sommeil, des modifications de la phase de sommeil paradoxal et des hallucinations), et/ou de vos antécédents familiaux (par exemple, un ancêtre direct chez qui la narcolepsie a été diagnostiquée) – peut faire l’objet d’une détermination de l’allèle HLA-DQB1*06:02. Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui sont adressés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base de la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu de ce kit est le personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et l’interprétation des résultats décrits dans le mode d’emploi.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Limites

• Vous pouvez voir les allèles détectés en accédant à la section « Téléchargements ».
• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de narcolepsie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.