Genvinset® HLA A29

La choriorétinopathie de birdshot (BSRC – Birdshot Retinochoroidopathy) est une uvéite postérieure bilatérale chronique rare, caractérisée par de multiples lésions hypopigmentées caractéristiques de la choroïde et de la rétine. La pathogénie est inconnue, mais la présence de l’allèle HLA-29 semble conférer une prédisposition à la BSRC.

Le risque relatif de souffrir de BSRC chez les individus présentant l’allèle HLA-A29 a été estimé entre 50 et 224, et la plupart des chercheurs reconnaissent que la présence de l’allèle HLA-A29 est un critère nécessaire pour le diagnostic de la BSCR à des fins de recherche. L’allèle HLA-A29 est présent chez 7 % de la population blanche et se subdivise en plus de 20 sous-types.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® HLA A29 est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé pour la détermination qualitative d’allèles du groupe HLA-A*29 sur des échantillons d’ADN génomique extrait à partir de sang total, associés à une prédisposition à la choriorétinopathie de type Birdshot, par le biais d’une technologie PCR en temps réel à l’aide de sondes TaqMan®.

Le patient adressé par le spécialiste compétent (ophtalmologiste), et compte tenu de la compatibilité des symptômes présentés [taches (perception de corps flottants dans le champ de vision), trouble de la vision, photopsie (perception de flash lumineux), baisse de la vision des couleurs et cécité nocturne (incapacité à voir dans des conditions de faible luminosité), et/ou antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct atteint d’une choriorétinopathie de type Birdshot)], peut faire l’objet d’une détermination de l’allèle HLAA29. Les résultats de ce test ne doivent pas être les seuls sur lesquels doit être basée la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme aide dans le diagnostic avec des résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu de ce kit est un personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole décrit dans ce document et pour l’interprétation de ses résultats.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Limites

• Vous pouvez voir les allèles détectés en accédant à la section « Téléchargements ».
• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de choriorétinopathie de birdshot. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.