Genvinset® Factor V G1691A

Le facteur V Leiden est un variant du facteur V de coagulation humain. Il joue un rôle très important dans la cascade de la coagulation. La mutation G1691A correspond à la maladie héréditaire d’hypercoagulabilité la plus fréquente chez les populations eurasiennes. La prévalence de cette mutation varie entre 1 et 13 %, en fonction de l’emplacement géographique et de l’origine ethnique.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® Factor V G1691A est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative de la mutation G1691A (NCBI dbSNP rs6025 ; NM_000130.5:c.1601G>A) du gène du facteur V (FV) (OMIM : 612309) associée au risque de thrombose sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.

Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Limites

• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de thrombophilie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.