Genvinset® Factor II G20210A

La prothrombine (facteur II de coagulation) est une glycoprotéine synthétisée dans le foie. Il s’agit d’un composant essentiel du mécanisme de coagulation. La régulation de l’expression de la prothrombine est cruciale au maintien de l’homéostasie.

La mutation G20210A du facteur II a une prévalence élevée (18 %) dans les familles présentant des antécédents de thrombose et chez les patients déclarant le premier cas familial de la maladie (6,2 %). Cette mutation entraîne une augmentation du taux de prothrombine, provoquant un risque élevé de thrombose.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® Factor II G20210A est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative de la mutation G20210A (NCBI dbSNP rs1799963 ; NM_000506.5:c.*97G>A) du gène de la prothrombine (FII) (OMIM : 176930) associée au risque de thrombose sur des échantillons d’ADN génomique extrait de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.

Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Limites

• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de thrombophilie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.

Études de tests diagnostiques

Le produit Genvinset® Factor II G20210A a fait l’objet de diverses études de tests diagnostiques, dont les résultats sont présentés ci-dessous :

• Clinical evaluation study Genvinset® Factor II – 1
• Clinical evaluation study Genvinset® Factor II – 2