Adellgene® Friedreich’s Ataxia

L’ataxie de Friedreich (FRDA), maladie dégénérative autosomique récessive, est la plus fréquente des ataxies héréditaires.

L’anomalie génétique associée à la FRDA est l’expansion du triplet GAA situé dans le premier intron du gène codant pour la frataxine (FXN). Les intervalles pathologiques des allèles à expansion du triplet GAA se situent dans une fourchette de répétitions comprise entre 50 et 1300. Il existe donc trois intervalles différents :

• Individus sains (5-30 répétitions)
• Patients avec symptômes légers (30-49 répétitions)
• Patients avec symptômes graves (50-1300 répétitions).

UTILISATION PRÉVUE

Adellgene® Friedreich’s Ataxia est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique destiné à être utilisé en laboratoire clinique pour la détermination quantitative du nombre de répétitions du triplet GAA (guanine, adénine, adénine) présentes dans le premier intron du gène codant pour la frataxine (FXN) situé sur le chromosome 9, qui peut conduire au développement de l’ataxie de Friedreich. Cette détermination est destinée à faciliter le diagnostic associé à la maladie, dont les manifestations cliniques vont de symptômes légers à graves.

Ce kit permet d’identifier les allèles sains ayant entre 5 et 30 répétitions GAA, les patients présentant un phénotype léger (30-49 répétitions) et sévère (50-1300 répétitions).

La détermination est basée sur la réaction en chaîne par polymérase (PCR) de l’ADN génomique extrait de sang périphérique, suivie de l’analyse de la taille des fragments fluorescents amplifiés dans un analyseur génétique et de la conversion de cette taille en nombre respectif de répétitions GAA.

Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole conformément aux instructions d’utilisation et procéder à l’interprétation des résultats.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Limites

• Des mutations (mutations ponctuelles, insertions, suppressions) dans les sites d’hybridation des amorces peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au génotypage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.