Genvinset® MTHFR multiplex

La perte de grossesse récurrente idiopathique est une complication obstétrique courante, et l’on estime que 1 à 2 % des femmes subiront trois avortements spontanés ou plus au cours de leurs années de fertilité, tandis que près de 5 % des femmes connaîtront deux pertes de grossesse récurrentes ou plus. Bien que les causes exactes de la perte de grossesse récurrente restent indéterminées dans la plupart des cas, une prédisposition génétique à la thrombose veineuse et des niveaux élevés d’homocystéine totale (tHcy) (hyperhomocystéinémie) ont été signalés comme jouant un rôle dans la pathogenèse de la perte de grossesse récurrente. Le déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est la cause génétique la plus fréquente de taux plasmatiques élevés d’homocystéine.

Les polymorphismes les mieux caractérisés du gène MTHFR sont le C677T et le A1298C. Les personnes présentant à la fois les génotypes C677T et A1298C ont une activité MTHFR de 50 à 60 % et, par conséquent, la double hétérozygotie pour ces deux polymorphismes est considérée comme un facteur de risque d’hyperhomocystéinémie.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® MTHFR multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative du polymorphisme A1298C (NCBI dbSNP rs1801131 ; NM_001330358.2:c.1409A>C) et du polymorphisme C677T (NCBI dbSNP rs1801133 ; NM_001330358.2:c.788C>T) du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) (OMIM : 607093), sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan^®.

La patiente adressée par le spécialiste de la santé concerné (clinicien de la reproduction), compte tenu de la compatibilité des symptômes présentés (femme souffrant de perte de grossesse récurrente idiopathique) peut être soumise à un test de détermination des polymorphismes dans le gène MTHFR. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Échantillon hétérozygote 1298A/C et 677C/T :

Échantillon hétérozygote 1298A/C y 677C/T et homozygote sain 677C/C :

Échantillon homozygote muté 1298C/C et homozygote sain 677C/C :

Échantillon homozygote sain 1298A/A et homozygote muté 677T/T :

Limites

• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patientes suspectées de souffrir de thrombophilie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur la patiente.