Genvinset® PAI-1 / FXIII multiplex

La trombofilia consiste en la predisposición a formar coágulos sanguíneos, causada por un estado de hipercoagulación subyacente, atribuible a trastornos de la coagulación sanguínea o fibrinólisis que pueden ser hereditarios o adquiridos. La trombofilia está asociada con riesgo de trombosis venosa profunda (TVP) y/o tromboembolismo venoso (TEV).

PAI-1 es uno de los componentes más importantes del sistema fibrinolítico, responsable de aproximadamente el 60% de la actividad inhibidora de los activadores del plasminógeno. Estudios recientes han investigado el polimorfismo 4G/5G localizado en la región promotora del gen que codifica PAI-1, SERPINE1, como un mecanismo que regula tanto los niveles plasmáticos como la actividad de PAI-1. El alelo 4G podría unirse al activador de la transcripción, potenciando la transcripción del ARNm y aumentando los niveles de PAI-1, lo que lleva a un estado de fibrinólisis reducida y, por tanto, a un mayor riesgo de tromboembolismo venoso.

Por otro lado, el factor XIII es una transglutaminasa que juega un papel esencial en la estabilización del coágulo de fibrina a través de la reticulación de las fibras de fibrina. La mutación Val34Leu, localizada en la subunidad A del FXIII, provoca un cambio en la estructura de la proteína que altera su actividad coagulante. A diferencia de otras mutaciones asociadas con trombofilia, la mutación Val34Leu se ha relacionado con un efecto protector contra la trombosis, debido a su capacidad para acelerar la activación del FXIII y favorecer la formación de un coágulo de fibrina más resistente pero menos propenso a promover la trombosis.

USO PREVISTO

Genvinset^® PAI-1/FXIII multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G (NCBI dbSNP rs1799762; NM_000602.5:c.-820G[(4_5)]) en la región promotora del gen del activador de plasminógeno (SERPINE 1) (OMIM: 173360) y el polimorfismo rs5985 (NCBI dbSNP rs5985; NM_000129.4:c.103G>T) en el gen de la cadena A del factor de coagulación XIII (F13A1) (OMIM: 134570), asociadas con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan^®.

El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (cardiólogo, internista), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; coágulos anormales que pueden provocar problemas de salud a largo plazo o ser potencialmente mortales, con mayor frecuencia en piernas y pulmones, y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo habiendo presentado episodios de trombosis) puede ser objeto de la determinación de los polimorfismos determinados por este kit. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.

FLUJO DE TRABAJO

RESULTADOS

Limitaciones

• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de trombofilia. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.