Genvinset® Diabetes Mellitus T1

La diabetes mellitus tipo 1 dependiente de insulina (IDDM) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la destrucción de las células beta productoras de insulina del páncreas. En la progresión de la enfermedad intervienen tanto factores genéticos como ambientales. Es la forma de diabetes más común entre niños y adultos jóvenes en poblaciones de origen caucásico, siendo su prevalencia de aproximadamente un 0.4%. En los años 70, diversos estudios de asociación y de comparación genética entre hermanos establecieron el papel de los genes HLA en la predisposición a la IDDM.

Estudios iniciales de asociación entre estos alelos HLA y la IDDM mostraron un aumento de las frecuencias de B8-DR3 y B15 (w62)-DR4 en caucásicos. Tanto el DR3 como el DR4 están fuertemente asociados con la IDDM.

Parece claro que algunas combinaciones de genes HLA-DQ están asociados con susceptibilidad a desarrollar IDDM. En varios estudios de genética humana y animal se aprecia una clara evidencia de que alelos del loci HLA-DQB1 (*03:02 y *02:01) y DRB1 (*03 y *04) están implicados en la predisposición genética al IDDM.

USO PREVISTO

Genvinset® HLA Diabetes Mellitus Type I es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los alelos HLA-DRB1*03/ DRB1*04/ DQB1*02:01/ DQB1*03:02 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con predisposición a diabetes mellitus tipo 1, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.

FLUJO DE TRABAJO

RESULTADOS

Limitaciones

• Consultar alelos detectados accediendo a la sección “Descargas”
• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de diabetes mellitus tipo 1. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.