Adellgene® SCAs

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCAs) son un grupo heterogéneo de desórdenes neurodegenerativos caracterizados por una disfunción cerebelosa lentamente progresiva. Se han descrito más de 17 tipos distintos de SCAs.

Debido a la expresión variable y al solapamiento fenotípico, los trastornos de SCA no se pueden diferenciar de manera fiable desde el punto de vista clínico; el diagnóstico genético será el que determine mutaciones en los genes asociados a la enfermedad.

Los tipos más comunes de SCAs son 1, 2, 3, 6 y 7 (causadas por repeticiones CAG) y SCA8 (por repeticiones CTA/CTG).

USO PREVISTO

Adellgene® SCAs es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la determinación cuantitativa del número de repeticiones del triplete CAG del SCA 1, 2, 3, 6 y 7 al inicio de los exones de los correspondientes genes, y de las repeticiones CTA/CTG en la region 3’UTR del gen del SCA 8. Esta determinación pretende ayudar en el diagnóstico clínico asociado con las ataxias espinocerebelares autosómicas dominantes.

Este kit permite la identificación tanto de alelos sanos como expandidos que tienen un tamaño igual o inferior a 200 repeticiones. El rango de clasificación depende del tipo SCA específico. Las expansiones largas descritas para SCA 2, SCA 7 y SCA 8 con más de 200 repeticiones no son detectadas por este kit y es necesario el uso de otra metodología para la resolución de este tipo de muestras.

La determinación se basa en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del ADN genómico extraído a partir de sangre periférica, seguido de un análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un analizador genético y conversión de dicho tamaño en su respectivo número de repeticiones CAG o CTA/CTG.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.

FLUJO DE TRABAJO:

RESULTADOS:

Limitaciones

• Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridación de los primers pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado.
• Para SCA 2, 7 y 8, cuando la muestra resulta homocigota o cuando no se detecta un segundo alelo, el resultado debe ser confirmado por procedimientos alternativos.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.