Genvinset® deltaF508

La fibrosis quística (FQ; OMIM #219700) es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta a diferentes órganos. Los pacientes con FQ generalmente padecen enfermedad pulmonar obstructiva con infección bacteriana crónica, insuficiencia de enzimas pancreáticas y alto contenido de sal en el sudor. La FQ está causada por mutaciones en el gen CFTR (OMIM #602421) que codifica la proteína CFTR. Este canal de aniones regula el transporte de agua e iones y mantiene la hidratación de la superficie epitelial.

La FQ tiene un patrón típico de herencia autosómica recesiva. Aunque la deleción de F508 (F508del o DF508) constituye aproximadamente el 90% de todos los casos de FQ, se han identificado más de 2100 variantes del gen CFTR. La distribución y frecuencia de las variantes varían en las distintas regiones y grupos étnicos. En Europa, el 82,4% de los pacientes tienen al menos una mutación F508del, aunque la frecuencia de ésta es más alta en el norte de Europa que en el sur.

La mutación tipo II F508del no solo es la mutación más común, sino que también causa un fenotipo de FQ más grave ya que disminuye la expresión de la membrana del canal y también altera su función.

Uso previsto

Genvinset® deltaF508 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los alelos wt y/o F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) del gen CFTR (OMIM: 601806) asociados con la enfermedad fibrosis quística, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.

El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (por ejemplo, neumólogo), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; infecciones pulmonares o neumonía, resuello o respiración sibilante, tos con mucosidad espesa, movimientos de vientre voluminosos y grasosos, estreñimiento o diarrea, dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura, sudor muy salado, y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo diagnosticado con fibrosis quística) puede ser objeto de la determinación de la mutación F508del en el gen CFTR. También puede estar dirigido a un paciente neonatal en el que se realiza la confirmación molecular de la fibrosis quística tras observar desviaciones del test bioquímico de cribado neonatal atendiendo a un valor anómalo de la tripsina inmunorreactiva (IRT). Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en este documento y en la interpretación de sus resultados

Workflow

Resultados

Limitaciones

• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado. 
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado. 
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de fibrosis quística. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.