Genvinset® HLA A29

La retinocoroidopatía en perdigonada (BSCR, siglas de su nombre en inglés Birdshot Retinochoroidopathy) es una rara uveitis posterior bilateral crónica, caracterizada por múltiples y peculiares lesiones hipopigmentadas del coroide y de la retina. La patogénesis es desconocida, pero la positividad para el HLA-29 parece conferir predisposición a padecerla.

El riesgo relativo de padecer BSRC entre individuos positivos para HLA-A29 ha sido estimado en 50 a 224, y la mayoría de los investigadores reconocen que la presencia del alelo HLA-A29 es un criterio necesario para el diagnóstico de BSCR con fines de investigación. El HLA-A29 está presente en hasta el 7% de la población blanca y se subdivide en más de 20 subtipos.

USO PREVISTO

Genvinset® HLA A29 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de alelos del grupo HLA-A*29 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con predisposición a retinocoroidopatía en perdigonada, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.

FLUJO DE TRABAJO

RESULTADOS

Limitaciones

• Consultar alelos detectados accediendo a la sección “Descargas”.
• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de retinocoroidopatía en perdigonada. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.